GermanWikipedia - /page/entry.mu

Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Weaver-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Weaver-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.3

</td>

<td>Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter<br>Weaver-Syndrom

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Weaver-Syndrom</b> oder <b>Weaver-Smith-Syndrom</b> ist eine <a href="Autosomal-dominant" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominant">autosomal-dominant</a> vererbte angeborene Erkrankung mit vermehrtem Körperwachstum (<a href="Makrosomie" title="Makrosomie">Makrosomie</a>) und meist leichter geistiger Behinderung. Die Betroffenen tragen charakteristische Gesichtszüge. Jungen sind 2- bis 3-mal häufiger betroffen als Mädchen. Im Erwachsenenalter sind die Anomalien weniger ausgeprägt. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch die Fehlbildung nicht negativ beeinflusst.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Der US-amerikanische Kinderarzt und Humangenetiker David Weaver beschrieb die Krankheit erstmals 1974 im <i><a href="The_Journal_of_Pediatrics" title="The Journal of Pediatrics">Journal of Pediatrics</a></i>.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

Das Weaver-Syndrom wird im ICD-10 gemeinsam mit dem <a href="Sotos-Syndrom" title="Sotos-Syndrom">Sotos-</a> und dem <a href="Wiedemann-Beckwith-Syndrom" class="mw-redirect" title="Wiedemann-Beckwith-Syndrom">Wiedemann-Beckwith-Syndrom</a> unter einem gemeinsamen Schlüssel geführt (siehe Infobox).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Bereits im pränatalen Ultraschall kann eine <a href="Makrosomie" title="Makrosomie">Makrosomie</a> erkennbar sein. Postnatal wird die Diagnose anhand der klinischen Symptome gestellt. Die craniofazialen Anomalien bestehen aus einem relativ großen Kopf, einer breiten Stirn, einem flachen Hinterkopf, großen tiefsitzenden Ohren, einer breiten Nasenwurzel, daraus resultierendem großen Augenabstand (<a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>), langem <a href="Philtrum" title="Philtrum">Philtrum</a> und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).

An den Extremitäten sind ausgeprägte Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, <a href="Vierfingerfurche" title="Vierfingerfurche">Vierfingerfurchen</a>, breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger (<a href="Kamptodaktylie" title="Kamptodaktylie">Kamptodaktylie</a> und <a href="Klinodaktylie" title="Klinodaktylie">Klinodaktylie</a>), eingeschränkte Beweglichkeit in Ellenbogen- und Kniegelenken sowie Klumpfüße auffällig.

Die Röntgenaufnahme zeigt kurze Rippen, niedrige breite Beckenschaufeln sowie eine instabile Halswirbelsäule.

Hypertonie, Hypotonie, <a href="Skoliose" title="Skoliose">Skoliose</a> und <a href="Kyphose" title="Kyphose">Kyphose</a> (Wirbelsäulenkrümmung) wurden beobachtet. Weitere körperliche Merkmale sind eingezogene Brustwarzen, Nabelbruch und Leistenbruch.

Zu den neurologischen Anomalien zählt die psychomotorische Entwicklungsstörung der Kinder.

Die Stimme der Patienten ist heiser, tief und rau.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnostik">Differentialdiagnostik</h2></div>

<p>Abzugrenzen ist (u. a.) das <a href="Marshall-Smith-Syndrom" title="Marshall-Smith-Syndrom">Marshall-Smith-Syndrom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Eine Mutation in den Genen NSD1 und EZH2 wird in einen kausalen Zusammenhang mit dem Weaver-Syndrom gebracht.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die Mutation des <a href="Gen" title="Gen">Gens</a> NSD1 ist in den <a href="Exon" title="Exon">Exons</a> 5, 16, 19, 22 und 23 lokalisiert.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Eine kurative Behandlungsmethode gibt es nicht.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<ul><li><a href="Sotos-Syndrom" title="Sotos-Syndrom">Sotos-Syndrom</a></li>

<li><a href="Beckwith-Wiedemann-Syndrom" title="Beckwith-Wiedemann-Syndrom">Beckwith-Wiedemann-Syndrom</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.kindernetzwerk.de/images/Krankheitsuebersichten/Krankheitsuebersichten-weaver-syndrom.pdf">Krankheitsübersicht Weaver-Syndrom</a> (PDF; 401 kB)</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://trialx.com/curetalk/wp-content/blogs.dir/7/files/2011/05/diseases/Weaver_Syndrome-1.jpg">Zwei Kinder mit Weaver-Syndrom, Zeichnung</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/WeaverID10141.html">atlasgeneticsoncology.org</a> (siehe Abschnitt „Prognosis“)</span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">David D. Weaver et al.: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.jpeds.com/article/S0022-3476%2874%2980675-X/abstract"><i>A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly</i>.</a> In: <i>The Journal of Pediatrics</i>, Volume 84, Issue 4, S. 547–552</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">William T. Gibson et al.: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.cell.com/AJHG/retrieve/pii/S0002929711004964"><i>Mutations in EZH2 Cause Weaver Syndrome</i>.</a></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Douglas, S. Hanks, I. K. Temple, S. Davies, A. Murray, M. Upadhyaya, S. Tomkins, H. E. Hughes, T. R. Cole, N. Rahman: <i>NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a></i>, Band 72, Nummer 1, Januar 2003, S. 132–143, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12464997?dopt=Abstract">PMID 12464997</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378618/">PMC 378618</a> (freier Volltext).</span>

</li>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/WeaverID10141.html">atlasgeneticsoncology.org</a></span>

</li>

</ol>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

</div></div></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-01-25" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Weaver-Syndrom&oldid=252611210">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

</div>

</div></div>

</div>

</main>

</div>

</body></html>